Em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado no último dia de fevereiro em mais de 100 países, uma palestra realizada na última semana em Macaé reuniu profissionais da saúde, pesquisadores, pacientes e familiares para discutir os desafios relacionados ao diagnóstico, tratamento e inclusão de pessoas com doenças raras.
O encontro aconteceu no Núcleo de Educação Permanente em Saúde (NEPS), no Hospital Público de Macaé, e foi organizado pela neuropediatra Lívia Lobo, responsável pelo Núcleo do Serviço Municipal de Doenças Raras.
A atividade contou com a participação de profissionais da rede municipal de saúde, representantes da Universidade Federal do Rio de Janeiro, da Coordenação-Geral de Políticas para Pessoas com Deficiência do município, além de pacientes e familiares.
Segundo a médica, a data tem como objetivo ampliar a conscientização sobre o tema. Atualmente, estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com doenças raras. Ao todo, já foram identificadas aproximadamente 8 mil doenças, sendo que 80% têm origem genética e costumam se manifestar na infância.
Durante o evento, a coordenadora de Políticas para Pessoas com Deficiência do município, Caroline Mizurine, destacou a importância de garantir atendimento clínico, diagnóstico e terapias especializadas para esse público, além de suporte social e educacional.
A programação também contou com o depoimento de Juliane Godoi, diretora do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal e mãe de uma criança diagnosticada com **Amiotrofia Muscular Espinhal tipo 1. Ela relatou como transformou a experiência pessoal em uma rede de apoio para outras famílias que convivem com a doença.
A escritora e ativista macaense Thais Pessanha, que nasceu com Osteogênese Imperfeita, também participou da palestra e destacou a importância da autonomia e da ampliação de políticas públicas para pessoas com doenças raras.
O encontro contou ainda com a presença da vereadora **Mayara Rezende, que atuava como secretária de Alta e Média Complexidade da Secretaria de Saúde quando o Núcleo de Doenças Raras de Macaé foi inaugurado, em 2024.
Núcleo amplia atendimento especializado
O Núcleo de Doenças Raras de Macaé foi criado com o objetivo de ampliar o diagnóstico, o acolhimento e o acompanhamento clínico de pacientes, seguindo protocolos da Organização Mundial da Saúde.
Desde 2019, a rede municipal de saúde de Macaé também se tornou referência fora da capital ao oferecer a medicação Nusinersena para pacientes diagnosticados com Amiotrofia Muscular Espinhal.
Com a estrutura do núcleo, o município busca ampliar o acesso ao diagnóstico, direcionar tratamentos e capacitar profissionais da saúde para atuar no atendimento especializado a pessoas com doenças raras.
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